Presentazione Progetto

La malattia di Gaucher è la patologia ereditaria autosomica recessiva da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale. La causa è la carenza della glucocerebrosidasi (ß-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella graduale degradazione dei glicosfingolipidi complessi.

Studi recenti hanno dimostrato che il meccanismo patogenetico non è solo dovuto all’accumulo di glucocerebroside a livello lisosomiale, ma che un ruolo importante nella patogenesi della malattia sembra essere determinato dall’attivazione dei macrofagi, come dimostrato da un aumento dei livelli di IL-1, IL-6, TNF- e del recettore solubile di IL-2, riscontrati nel plasma di pazienti affetti da malattia di Gaucher. La malattia di Tipo I non coinvolge il Sistema Nervoso Centrale e si ritiene colpisca un individuo su 40 000–60 000, se non si considerano gli Ebrei Askenazi in cui la frequenza è di un individuo ogni 450. Il Tipo I è estremamente variabile quanto a segni, sintomi e decorso, persino tra individui con lo stesso genotipo: varia da forme subcliniche o moderatamente sintomatiche a forme decisamente severe. L’esordio clinico si può verificare a qualsiasi età. La malattia di Gaucher rappresenta una malattia di aspetto estremamente eterogeneo, con manifestazione clinica multiorgano e che, se non adeguatamente riconosciuta e precocemente trattata, può portare a danni gravi irreversibili e a disabilità.
Proprio per questo il ruolo dell’internista può essere importante nel porre il sospetto diagnostico e nell’attuazione di un approccio multidisciplinare e di coordinamento dei differenti specialisti.

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